İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.13
Koordinatlar
Kromozom X: 18.425.608–18.640.196 (GRCh38)
Eksonlar
214,6 kb boyunca 18 ekson
Protein
960 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı dominant
Diğer adları
EIEE2, CFAP247
Önceki semboller
STK9
MANE Select transkripti
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • CDKL5 Eksikliği BozukluğuX'e bağlı dominant

      CDKL5 varyantlarının neden olduğu, yaşamın ilk aylarında nöbetlerin başladığı ve ciddi gelişimsel gecikmeyle seyreden bir gelişimsel ve epileptik ensefalopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ganaxolone, CDKL5 eksikliği bozukluğuyla ilişkili nöbetler için FDA onaylıdır.

    • Atipik Rett Sendromu

      Bir çocukta Rett benzeri sendrom bulunmasına rağmen tipik Rett sendromunun (klasik/tipik RTT) tüm tanı kriterlerini karşılamadığında konulan bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı dominant
Değişiklik X kromozomundadır ve tek bir kopya yeterlidir. Bunu taşıyan bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır; bir baba ise tüm kızlarına aktarır, oğullarının hiçbirine aktarmaz.

CDKL5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom X, CDKL5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDKL5 ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 18.032.902 ile 19.032.901 arasında.Kromozom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18.162.931–18.220.886, geri iplikBEND2SCML2: 18.239.307–18.355.149, geri iplikSCML2CDKL5: 18.425.608–18.640.196, ileri iplikCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, geri iplikRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, ileri iplikPPEF1PHKA2: 18.889.806–18.984.998, geri iplikPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, geri iplikADGRG2CDKL5 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 89 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 18.425.608–18.425.695, 88 bazEkson 2: 18.506.935–18.507.160, 226 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 18.510.820–18.510.854, 35 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 4: 18.564.477–18.564.522, 46 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 18.575.354–18.575.490, 137 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 6: 18.579.848–18.579.968, 121 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 7: 18.581.891–18.581.950, 60 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 18.584.263–18.584.353, 91 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 9: 18.587.954–18.588.143, 190 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 10: 18.595.348–18.595.428, 81 bazEkson 11: 18.598.462–18.598.613, 152 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 18.603.902–18.604.868, 967 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 13: 18.608.811–18.608.912, 102 bazEkson 14: 18.609.465–18.609.570, 106 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 15: 18.613.152–18.613.275, 124 bazEkson 16: 18.619.867–18.619.966, 100 bazEkson 17: 18.625.128–18.625.247, 120 bazEkson 18: 18.628.371–18.640.196, 11.826 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 4 varyant. Listele1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 214,6 kb uzunluğunun 14,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.883 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDKL5 genini nasıl okur

397

CDKL5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CDKL5 genindeki 214,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (33)

Burada sayfası bulunan CDKL5 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A40Vc.119C>TEkzon 418.564.496Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A157Pc.469G>CEkzon 818.584.268Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A157Vc.470C>TEkzon 818.584.269Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.146-1G>Aİntron 418.575.353Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2151A>GEkzon 1418.609.569Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C30Yc.89G>AEkzon 318.510.844Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C152Rc.454T>CEkzon 718.581.941Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D193Gc.578A>GEkzon 918.587.977Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D193Vc.578A>TEkzon 918.587.977Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E74Xc.220G>TEkzon 518.575.428Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

CDKL5 varyantlarının tümüne bakın (33 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDKL5 geni: cyclin dependent kinase like 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5 geni: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkl5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al