İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
17q21.33
Koordinatlar
Kromozom 17: 50.184.101–50.201.631 (GRCh38)
Eksonlar
17,5 kb boyunca 51 ekson
Protein
1.464 amino asit
Diğer adları
OI4
MANE Select transkripti
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ehlers-Danlos Sendromu

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

COL1A1 değerini okuyan özellik raporu

COL1A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, COL1A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL1A1 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 17 üzerinde, 49.692.866 ile 50.692.865 arasında.Kromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, geri iplikSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, geri iplikFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, ileri iplikKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, geri iplikTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, ileri iplikDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, geri iplikDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, ileri iplikITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, ileri iplikPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, geri iplikSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, geri iplikPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, ileri iplikSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.631, geri iplikCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, ileri iplikTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, ileri iplikXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, geri iplikMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, ileri iplikEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, geri iplikLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, ileri iplikACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, geri iplikCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, ileri iplikRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, ileri iplikMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, ileri iplikEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, ileri iplikSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, ileri iplikCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, ileri iplikABCC3COL1A1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 51 eksonEkzon 51: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 51: 50.184.101–50.185.648, 1.548 bazEkson 50: 50.185.778–50.186.020, 243 bazEkson 49: 50.186.317–50.186.507, 191 bazEkson 48: 50.186.640–50.186.922, 283 bazEkson 47: 50.187.015–50.187.122, 108 bazEkson 46: 50.187.484–50.187.537, 54 bazEkson 45: 50.187.876–50.187.983, 108 bazEkson 44: 50.188.096–50.188.149, 54 bazEkson 43: 50.188.530–50.188.637, 108 bazEkson 42: 50.188.742–50.188.795, 54 bazEkson 41: 50.188.903–50.189.010, 108 bazEkson 40: 50.189.168–50.189.275, 108 bazEkson 39: 50.189.377–50.189.538, 162 bazEkson 38: 50.189.679–50.189.732, 54 bazEkson 37: 50.189.859–50.189.912, 54 bazEkson 36: 50.190.001–50.190.108, 108 bazEkson 35: 50.190.327–50.190.380, 54 bazEkson 34: 50.190.543–50.190.596, 54 bazEkson 33: 50.190.817–50.190.924, 108 bazEkson 32: 50.191.383–50.191.490, 108 bazEkson 31: 50.191.788–50.191.886, 99 bazEkson 30: 50.191.980–50.192.024, 45 bazEkson 29: 50.192.475–50.192.528, 54 bazEkson 28: 50.192.640–50.192.693, 54 bazEkson 27: 50.192.797–50.192.850, 54 bazEkson 26: 50.192.994–50.193.047, 54 bazEkson 25: 50.193.943–50.194.041, 99 bazEkson 24: 50.194.130–50.194.183, 54 bazEkson 23: 50.194.349–50.194.447, 99 bazEkson 22: 50.194.573–50.194.626, 54 bazEkson 21: 50.194.721–50.194.828, 108 bazEkson 20: 50.195.047–50.195.100, 54 bazEkson 19: 50.195.232–50.195.330, 99 bazEkson 18: 50.195.434–50.195.478, 45 bazEkson 17: 50.195.567–50.195.665, 99 bazEkson 16: 50.195.923–50.195.976, 54 bazEkson 15: 50.196.155–50.196.199, 45 bazEkson 14: 50.196.314–50.196.367, 54 bazEkson 13: 50.196.484–50.196.528, 45 bazEkson 12: 50.196.617–50.196.670, 54 bazEkson 11: 50.197.010–50.197.063, 54 bazEkson 10: 50.197.180–50.197.233, 54 bazEkson 9: 50.197.732–50.197.785, 54 bazEkson 8: 50.197.949–50.198.002, 54 bazEkson 7: 50.198.161–50.198.205, 45 bazEkson 6: 50.198.433–50.198.504, 72 bazEkson 5: 50.199.226–50.199.327, 102 bazEkson 4: 50.199.418–50.199.453, 36 bazEkson 3: 50.199.556–50.199.590, 35 bazEkson 2: 50.199.753–50.199.947, 195 bazEkson 1: 50.201.411–50.201.631, 221 baz51504540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,5 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.395 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL1A1 genini nasıl okur

930

COL1A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL1A1 genindeki 17,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL1A1 geni: collagen type I alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1 geni: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col1a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al