İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Özet

Sitogenetik konum
18p11.31
Koordinatlar
Kromozom 18: 3.450.172–3.459.978 (GRCh38)
Eksonlar
9,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
272 amino asit
Önceki semboller
HPE4, TGIF
MANE Select transkripti
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TGIF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 18, TGIF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TGIF1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 18 üzerinde, 2.955.075 ile 3.955.074 arasında.Kromozom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2.885.271–3.013.356, geri iplikLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, geri iplikMYOM1MYL12A: 3.247.481–3.256.730, ileri iplikMYL12AMYL12B: 3.261.479–3.278.461, ileri iplikMYL12BTGIF1: 3.450.172–3.459.978, ileri iplikTGIF1DLGAP1: 3.494.443–4.455.307, geri iplikDLGAP1TGIF1 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.450.172–3.450.505, 334 bazEkson 2: 3.456.354–3.456.580, 227 bazEkson 3: 3.457.365–3.459.978, 2.614 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,8 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 819 tanesi proteini kodlar.

TGIF1 dizilemesi

4

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TGIF1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TGIF1 genindeki tüm 9,8 kb'yi kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TGIF1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TGIF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

31 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TGIF1 geni: TGFB induced factor homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1 geni: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgif1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al