Gen
ASCC1
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
- HGNC 24268↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000138303↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51008↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 72.096.032–72.216.276 (GRCh38)
- Eksonlar
- 120,2 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 357 amino asit
- Diğer adları
- CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
- MANE Select transkripti
- ENST00000672957.1NM_001198800.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ASCC1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ASCC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ASCC1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 120,2 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.074 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ASCC1 genini nasıl okur
14
ASCC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ASCC1 genindeki 120,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ASCC1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ASCC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple fractures present at birth
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ASCC1 geni: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ascc1
Dante Labs. ASCC1 geni: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ascc1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde