İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Özet

Sitogenetik konum
18q21.33
Koordinatlar
Kromozom 18: 62.041.164–62.187.056 (GRCh38)
Eksonlar
145,9 kb boyunca 31 ekson
Protein
931 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MCD4, PIG-N
MANE Select transkripti
ENST00000640252.2NM_176787.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • PIGN İlişkili Çoklu Konjenital Anomali-Hipotoni-Nöbet Sendromu (MCAHS1)Otozomal resesif

      PIGN'deki varyantların neden olduğu, düşük kas tonusu, erken başlangıçlı nöbetler, gelişimsel gecikme ve konjenital anomalilerle seyreden bir GPI ankraj bozukluğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Çoklu Konjenital Anomali-Hipotoni-Nöbet Sendromu

      Düşük kas tonusu, nöbetler, gelişimsel gecikme ve konjenital anomalilerle seyreden GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ve ilgili genler).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PIGN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, PIGN genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGN ve yakınındaki 4 gen, kromozom 18 üzerinde, 61.614.110 ile 62.614.109 arasında.Kromozom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, geri iplikRNF152PIGN: 62.041.164–62.187.056, geri iplikPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, ileri iplikRELCHTNFRSF11A: 62.325.086–62.391.288, ileri iplikTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, ileri iplikZCCHC2PIGN şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 31 eksonEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 31: 62.041.164–62.045.979, 4.816 bazEkson 30: 62.072.673–62.072.725, 53 bazEkson 29: 62.074.779–62.074.821, 43 bazEkson 28: 62.082.673–62.082.746, 74 bazEkson 27: 62.084.531–62.084.606, 76 bazEkson 26: 62.085.209–62.085.264, 56 bazEkson 25: 62.088.756–62.088.842, 87 bazEkson 24: 62.090.476–62.090.578, 103 bazEkson 23: 62.095.848–62.095.950, 103 bazEkson 22: 62.101.075–62.101.183, 109 bazEkson 21: 62.102.794–62.102.902, 109 bazEkson 20: 62.105.543–62.105.634, 92 bazEkson 19: 62.106.789–62.106.881, 93 bazEkson 18: 62.106.986–62.107.085, 100 bazEkson 17: 62.109.834–62.109.973, 140 bazEkson 16: 62.113.134–62.113.316, 183 bazEkson 15: 62.114.561–62.114.639, 79 bazEkson 14: 62.138.243–62.138.298, 56 bazEkson 13: 62.138.983–62.139.075, 93 bazEkson 12: 62.140.420–62.140.479, 60 bazEkson 11: 62.143.306–62.143.346, 41 bazEkson 10: 62.145.909–62.146.025, 117 bazEkson 9: 62.146.971–62.147.101, 131 bazEkson 8: 62.148.214–62.148.338, 125 bazEkson 7: 62.154.545–62.154.651, 107 bazEkson 6: 62.157.129–62.157.227, 99 bazEkson 5: 62.157.687–62.157.808, 122 bazEkson 4: 62.161.133–62.161.385, 253 bazEkson 3: 62.162.253–62.162.329, 77 bazEkson 2: 62.163.531–62.163.656, 126 bazEkson 1: 62.186.844–62.187.056, 213 baz313025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 145,9 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.796 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGN genini nasıl okur

161

PIGN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 6 tanesi (%3,7), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PIGN genindeki 145,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGN geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. PIGN geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pign

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al