İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Özet

Sitogenetik konum
6q16.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 96.889.315–96.897.891 (GRCh38)
Eksonlar
8,6 kb boyunca 3 ekson
Protein
175 amino asit
Diğer adları
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Önceki semboller
C6orf66
MANE Select transkripti
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFAF4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, NDUFAF4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFAF4 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 6 üzerinde, 96.393.603 ile 97.393.602 arasında.Kromozom 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96.521.595–96.555.943, ileri iplikUFL1FHL5: 96.562.548–96.621.381, ileri iplikFHL5GPR63: 96.794.125–96.838.150, geri iplikGPR63NDUFAF4: 96.889.315–96.897.891, geri iplikNDUFAF4KLHL32: 96.924.615–97.140.756, ileri iplikKLHL32MMS22L: 97.141.741–97.283.241, geri iplikMMS22LNDUFAF4 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 96.889.315–96.891.391, 2.077 bazEkson 2: 96.896.744–96.896.847, 104 bazEkson 1: 96.897.666–96.897.891, 226 baz3215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 8,6 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 528 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDUFAF4 genini nasıl okur

    1

    NDUFAF4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NDUFAF4 genindeki 8,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFAF4 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufaf4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al