İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Özet

Sitogenetik konum
18q12.1
Koordinatlar
Kromozom 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Eksonlar
173 kb boyunca 12 ekson
Protein
2.248 amino asit
Önceki semboller
KIAA1713
MANE Select transkripti
ENST00000269197.12NM_030632.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ASXL3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 18, ASXL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ASXL3 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 18 üzerinde, 33.164.707 ile 34.164.706 arasında.Kromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, geri iplikCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, ileri iplikASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, geri iplikNOL4ASXL3 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 61 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 33.578.219–33.578.685, 467 bazEkson 2: 33.607.594–33.607.676, 83 bazEkson 3: 33.644.894–33.645.002, 109 bazEkson 4: 33.646.245–33.646.353, 109 bazEkson 5: 33.661.616–33.661.737, 122 bazEkson 6: 33.670.673–33.670.790, 118 bazEkson 7: 33.671.747–33.671.866, 120 bazEkson 8: 33.683.405–33.683.568, 164 bazEkson 9: 33.731.968–33.732.064, 97 bazEkson 10: 33.734.310–33.734.415, 106 bazEkson 11: 33.738.487–33.740.443, 1.957 bazEkson 12: 33.742.888–33.751.195, 8.308 baz1246810125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 173 kb uzunluğunun 11,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.747 tanesi proteini kodlar.

    ASXL3 dizilemesi

    134

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ASXL3 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, ASXL3 genindeki tüm 173 kb'yi kapsar; yalnızca 11,8 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ASXL3 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ASXL3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of head or neck

    34 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ASXL3 geni: ASXL transcriptional regulator 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3 geni: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asxl3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al