Gen
TRA2B
transformer 2 beta homolog
- HGNC 10781↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136527↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6434↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q27.2
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 185.914.558–185.938.014 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,5 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 288 amino asit
- Diğer adları
- Htra2-beta, PPP1R156
- Önceki semboller
- SFRS10
- MANE Select transkripti
- ENST00000453386.7NM_004593.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRA2B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TRA2B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TRA2B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,5 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 867 tanesi proteini kodlar.
TRA2B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRA2B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Moderate global developmental delay
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
15 özellik daha göster
- Difficulty sleeping
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Epileptic encephalopathy
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Small cerebellum
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRA2B geni: transformer 2 beta homolog. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tra2b
Dante Labs. TRA2B geni: transformer 2 beta homolog [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tra2b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde