İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Özet

Sitogenetik konum
7p21.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 16.087.525–16.421.538 (GRCh38)
Eksonlar
334 kb boyunca 10 ekson
Protein
451 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
hCG_1745121, IspD, Nip
Önceki semboller
ISPD
MANE Select transkripti
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Alfa-DistroglikanopatilerOtozomal resesif

      Alfa-distroglikana hatalı şeker bağlanmasından (O-mannozilasyon) kaynaklanan kas hastalıkları; beyin ve göz tutulumu olan ağır konjenital kas distrofisinden daha hafif kemer-kuşak güçsüzlüğüne kadar değişir. Konjenital Kas Distrofileri raporunda da daha ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CRPPA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, CRPPA genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRPPA ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 15.753.511 ile 16.755.552 arasında.Kromozom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16.087.525–16.421.538, geri iplikCRPPASOSTDC1: 16.460.622–16.530.580, geri iplikSOSTDC1LRRC72: 16.526.825–16.581.568, ileri iplikLRRC72ANKMY2: 16.599.779–16.645.841, geri iplikANKMY2BZW2: 16.644.653–16.706.771, ileri iplikBZW2TSPAN13: 16.753.727–16.784.652, ileri iplikTSPAN13CRPPA şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 16.087.525–16.091.799, 4.275 bazEkson 9: 16.216.066–16.216.197, 132 bazEkson 8: 16.258.390–16.258.482, 93 bazEkson 7: 16.258.920–16.259.012, 93 bazEkson 6: 16.278.129–16.278.226, 98 bazEkson 5: 16.301.421–16.301.466, 46 bazEkson 4: 16.308.523–16.308.627, 105 bazEkson 3: 16.376.092–16.376.241, 150 bazEkson 2: 16.406.061–16.406.337, 277 bazEkson 1: 16.421.066–16.421.538, 473 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 334 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.356 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CRPPA genini nasıl okur

40

CRPPA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CRPPA genindeki 334 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRPPA geni: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA geni: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crppa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al