Gen
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000138688(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84162(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q27
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 122.152.331–122.362.752 (GRCh38)
- Eksonlar
- 210,4 kb boyunca 88 ekson
- Protein
- 5.093 amino asit
- Diğer adları
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Önceki semboller
- KIAA1109
- MANE Select transkripti
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BLTP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu BLTP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
BLTP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 210,4 kb uzunluğunun 16,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 15.282 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BLTP1 genini nasıl okur
39
BLTP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BLTP1 genindeki 210,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 16,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BLTP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BLTP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BLTP1 geni: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bltp1
Dante Labs. BLTP1 geni: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bltp1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde