İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SERAC1

serine active site containing 1

Özet

Sitogenetik konum
6q25.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 158.109.519–158.168.262 (GRCh38)
Eksonlar
58,7 kb boyunca 17 ekson
Protein
654 amino asit
Diğer adları
FLJ14917
MANE Select transkripti
ENST00000647468.2NM_032861.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SERAC1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, SERAC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SERAC1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 6 üzerinde, 157.638.891 ile 158.638.890 arasında.Kromozom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14: 157.381.133–157.678.157, ileri iplikZDHHC14SNX9: 157.700.387–157.945.077, ileri iplikSNX9SYNJ2: 157.981.824–158.099.176, ileri iplikSYNJ2SERAC1: 158.109.519–158.168.262, geri iplikSERAC1GTF2H5: 158.167.749–158.199.344, ileri iplikGTF2H5TULP4: 158.232.236–158.511.828, ileri iplikTULP4TMEM181: 158.536.436–158.635.519, ileri iplikTMEM181DYNLT1: 158.612.721–158.644.771, geri iplikDYNLT1SERAC1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 158.109.519–158.111.502, 1.984 bazEkson 16: 158.113.449–158.113.592, 144 bazEkson 15: 158.114.789–158.114.971, 183 bazEkson 14: 158.116.185–158.116.282, 98 bazEkson 13: 158.117.727–158.117.821, 95 bazEkson 12: 158.119.029–158.119.170, 142 bazEkson 11: 158.120.425–158.120.575, 151 bazEkson 10: 158.128.108–158.128.270, 163 bazEkson 9: 158.130.373–158.130.486, 114 bazEkson 8: 158.143.056–158.143.184, 129 bazEkson 7: 158.144.299–158.144.420, 122 bazEkson 6: 158.146.782–158.146.913, 132 bazEkson 5: 158.148.865–158.148.954, 90 bazEkson 4: 158.150.453–158.150.589, 137 bazEkson 3: 158.155.315–158.155.351, 37 bazEkson 2: 158.158.273–158.158.364, 92 bazEkson 1: 158.168.140–158.168.262, 123 baz1716141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 58,7 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.965 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SERAC1 genini nasıl okur

    49

    SERAC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SERAC1 genindeki 58,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SERAC1 geni: serine active site containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. SERAC1 geni: serine active site containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serac1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al