İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
15q26.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Eksonlar
18,5 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.239 amino asit
Diğer adları
POLG1, POLGA
MANE Select transkripti
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Ataksi-Nöropati Spektrumu

      POLG ya da TWNK ile ilişkili, denge ve koordinasyon sorunlarına, duyusal sinir hasarına, göz hareketi sorunlarına ve bazen nöbetlere yol açan bir bozukluktur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi nöbet yönetimine yol gösterir. Bunun içinde valproattan kaçınılması da yer alır.

    • Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji

      POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

POLG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, POLG genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLG ve yakınındaki 16 gen, kromozom 15 üzerinde, 88.825.572 ile 89.825.571 arasında.Kromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, ileri iplikACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, geri iplikHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, geri iplikMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, ileri iplikABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, geri iplikRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, ileri iplikFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, geri iplikPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, geri iplikPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, geri iplikRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, ileri iplikTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, geri iplikKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, geri iplikPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, geri iplikPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, ileri iplikWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, geri iplikMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, ileri iplikMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, geri iplikANPEPPOLG şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 22: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 89.316.320–89.316.827, 508 bazEkson 22: 89.317.376–89.317.536, 161 bazEkson 21: 89.318.541–89.318.749, 209 bazEkson 20: 89.318.931–89.319.099, 169 bazEkson 19: 89.319.228–89.319.350, 123 bazEkson 18: 89.320.766–89.321.012, 247 bazEkson 17: 89.321.125–89.321.260, 136 bazEkson 16: 89.321.736–89.321.853, 118 bazEkson 15: 89.321.962–89.322.015, 54 bazEkson 14: 89.322.742–89.322.902, 161 bazEkson 13: 89.323.404–89.323.511, 108 bazEkson 12: 89.323.815–89.323.901, 87 bazEkson 11: 89.324.107–89.324.227, 121 bazEkson 10: 89.325.450–89.325.686, 237 bazEkson 9: 89.326.612–89.326.738, 127 bazEkson 8: 89.326.912–89.327.063, 152 bazEkson 7: 89.327.167–89.327.349, 183 bazEkson 6: 89.328.456–89.328.535, 80 bazEkson 5: 89.328.685–89.328.831, 147 bazEkson 4: 89.328.943–89.329.110, 168 bazEkson 3: 89.330.081–89.330.276, 196 bazEkson 2: 89.333.096–89.333.913, 818 bazEkson 1: 89.334.673–89.334.824, 152 baz2322201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,5 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.720 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLG genini nasıl okur

356

POLG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POLG genindeki 18,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLG geni: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG geni: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al