RRM2B

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Primer Mitokondriyal Hastalık

  • Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji

    POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.

  • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

    POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

RRM2B geninin yapısı

Ekzonlar genin 34,5 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.056 tanesi proteini kodlar.

RRM2B dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• DNA2DNA replication helicase/nuclease 22 durumu paylaşıyor
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit2 durumu paylaşıyor
• SLC25A4solute carrier family 25 member 42 durumu paylaşıyor
• TWNKtwinkle mtDNA helicase2 durumu paylaşıyor
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 21 durumu paylaşıyor
• AGKacylglycerol kinase1 durumu paylaşıyor
• DGUOKdeoxyguanosine kinase1 durumu paylaşıyor
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 41 durumu paylaşıyor
• GUK1guanylate kinase 11 durumu paylaşıyor
• LIG3DNA ligase 31 durumu paylaşıyor
• MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 11 durumu paylaşıyor
• MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV171 durumu paylaşıyor

RRM2B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RRM2B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla