İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 4.090.321–4.124.122 (GRCh38)
Eksonlar
33,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
400 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MEK2, MKK2
Önceki semboller
PRKMK2
MANE Select transkripti
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAP2K2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 19, MAP2K2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAP2K2 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 19 üzerinde, 3.607.222 ile 4.607.221 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3.610.643–3.626.833, geri iplikCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, geri iplikPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, ileri iplikTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, geri iplikAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, ileri iplikMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, geri iplikRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, geri iplikMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, geri iplikZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, ileri iplikATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, ileri iplikNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, geri iplikDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, geri iplikEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, ileri iplikPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, geri iplikZBTB7AMAP2K2: 4.090.321–4.124.122, geri iplikMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, ileri iplikCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, geri iplikSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, ileri iplikANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, ileri iplikEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, ileri iplikYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, ileri iplikSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, geri iplikTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, ileri iplikFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, geri iplikSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, ileri iplikMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, geri iplikSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, ileri iplikCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, geri iplikUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, ileri iplikHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, geri iplikPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, geri iplikPLIN5: 4.528.427–4.540.067, geri iplikLRG1: 4.536.402–4.540.104, geri iplikLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, geri iplikMAP2K2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 4.090.321–4.090.708, 388 bazEkson 10: 4.094.453–4.094.498, 46 bazEkson 9: 4.095.388–4.095.449, 62 bazEkson 8: 4.097.279–4.097.343, 65 bazEkson 7: 4.099.201–4.099.414, 214 bazEkson 6: 4.101.019–4.101.143, 125 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 4.101.229–4.101.280, 52 bazEkson 4: 4.102.376–4.102.453, 78 bazEkson 3: 4.110.509–4.110.655, 147 bazEkson 2: 4.117.419–4.117.629, 211 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 4.123.784–4.124.122, 339 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,8 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.203 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAP2K2 genini nasıl okur

17

MAP2K2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAP2K2 genindeki 33,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (2)

Burada sayfası bulunan MAP2K2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
E207Kc.619G>AEkzon 64.101.105Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F57Vc.169T>GEkzon 24.117.553Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAP2K2 geni: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2 geni: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map2k2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al