İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Özet

Sitogenetik konum
14q13.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
Eksonlar
3,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
401 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
TTF-1, TTF1
Önceki semboller
NKX2A, BCH, TITF1
MANE Select transkripti
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • NKX2-1 ile ilişkili koreoatetoz ve konjenital hipotiroidiOtozomal dominant

      Beyin-akciğer-tiroid sendromu: çocukluk çağında koreaya ve bazılarında solunum sorunlarıyla birlikte görülen konjenital hipotiroidi; NKX2-1 varyantlarından kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NKX2-1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, NKX2-1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NKX2-1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 14 üzerinde, 36.018.315 ile 37.018.314 arasında.Kromozom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, geri iplikMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, geri iplikSFTA3NKX2-1: 36.516.397–36.520.232, geri iplikNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, geri iplikNKX2-8PAX9: 36.657.568–36.679.362, ileri iplikPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, geri iplikSLC25A21NKX2-1 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 36.516.397–36.518.020, 1.624 bazEkson 2: 36.518.985–36.519.370, 386 bazEkson 1: 36.520.053–36.520.232, 180 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.206 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NKX2-1 genini nasıl okur

73

NKX2-1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NKX2-1 genindeki 3,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NKX2-1 geni: NK2 homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. NKX2-1 geni: NK2 homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nkx2-1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al