İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.3
Koordinatlar
Kromozom X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
Eksonlar
21,3 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.058 amino asit
Diğer adları
UBE1X, POC20, CFAP124
Önceki semboller
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select transkripti
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

UBA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, UBA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. UBA1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom X üzerinde, 46.704.479 ile 47.704.478 arasında.Kromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, geri iplikSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, ileri iplikRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, ileri iplikJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, ileri iplikRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, geri iplikNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, ileri iplikRBM10UBA1: 47.193.829–47.215.128, ileri iplikUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, ileri iplikCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, ileri iplikUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, ileri iplikZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, geri iplikZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, ileri iplikARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, geri iplikSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, ileri iplikTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, geri iplikCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, geri iplikELK1UXT: 47.651.792–47.659.301, geri iplikUXTUBA1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 26 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.193.829–47.194.024, 196 bazEkson 2: 47.198.803–47.198.919, 117 bazEkson 3: 47.199.048–47.199.106, 59 bazEkson 4: 47.199.209–47.199.377, 169 bazEkson 5: 47.199.480–47.199.614, 135 bazEkson 6: 47.200.894–47.201.000, 107 bazEkson 7: 47.201.276–47.201.366, 91 bazEkson 8: 47.201.478–47.201.610, 133 bazEkson 9: 47.202.156–47.202.253, 98 bazEkson 10: 47.202.358–47.202.504, 147 bazEkson 11: 47.202.638–47.202.814, 177 bazEkson 12: 47.202.943–47.203.047, 105 bazEkson 13: 47.203.134–47.203.214, 81 bazEkson 14: 47.203.541–47.203.696, 156 bazEkson 15: 47.205.948–47.206.113, 166 bazEkson 16: 47.206.248–47.206.444, 197 bazEkson 17: 47.209.623–47.209.687, 65 bazEkson 18: 47.209.928–47.210.123, 196 bazEkson 19: 47.210.842–47.210.916, 75 bazEkson 20: 47.211.036–47.211.225, 190 bazEkson 21: 47.212.424–47.212.512, 89 bazEkson 22: 47.212.771–47.212.863, 93 bazEkson 23: 47.212.990–47.213.181, 192 bazEkson 24: 47.214.327–47.214.428, 102 bazEkson 25: 47.214.537–47.214.637, 101 bazEkson 26: 47.214.794–47.215.128, 335 baz124681012141618202224265′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,3 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.177 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UBA1 genini nasıl okur

3

UBA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UBA1 genindeki 21,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UBA1 geni: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1 geni: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uba1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al