Gen
SLC25A46
solute carrier family 25 member 46
- HGNC 25198↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164209↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 91137↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 110.739.007–110.765.157 (GRCh38)
- Eksonlar
- 26,2 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 418 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000355943.8NM_138773.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC25A46 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SLC25A46 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SLC25A46 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 26,2 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.257 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC25A46 genini nasıl okur
21
SLC25A46 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC25A46 genindeki 26,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC25A46 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC25A46 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Hypoplasia of the pons
- Peripheral axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Global developmental delay
21 özellik daha göster
- Motor delay
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Thin corpus callosum
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Tremor
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC25A46 geni: solute carrier family 25 member 46. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a46
Dante Labs. SLC25A46 geni: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a46
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde