Gen
LARGE1
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
- HGNC 6511(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000133424(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9215(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 22q12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
- Eksonlar
- 648 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 756 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0609
- Önceki semboller
- LARGE
- MANE Select transkripti
- ENST00000397394.8NM_133642.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LARGE1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Musküler Distrofiler
- Konjenital musküler distrofi
Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
LARGE1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 648 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.271 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LARGE1 genini nasıl okur
29
LARGE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LARGE1 genindeki 648 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LARGE1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LARGE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agyria
- Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis
- Babinski sign
- Delayed ability to sit
47 özellik daha göster
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- Hand mirror movements
- IQ less than 20
- Overactive lower leg reflex
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dilated third ventricle
- Kinked brainstem
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Poor gross motor coordination
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Diminished deep tendon reflex
- Holoprosencephaly
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Excessive daytime sleepiness
- Hypoplasia of the pons
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Corneal opacity
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Horizontal nystagmus
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
21 özellik daha göster
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Absence of eyeballs
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Pigmentary retinopathy
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormality of the eye
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Blindness
- Enlarged cornea
- Enlarged eyeball
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
- Retinal atrophy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Increased skeletal muscle cells
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
19 özellik daha göster
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Increased endomysial connective tissue
- Multiple joint contractures
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Limited neck movement
- Neuropathic spinal arthropathy
- Scoliosis
- Congenital contracture
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Severely decreased muscle tone
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LARGE1 geni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/large1
Dante Labs. LARGE1 geni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/large1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde