İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Özet

Sitogenetik konum
9p24.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 2.621.787–2.660.056 (GRCh38)
Eksonlar
38,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
873 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
MANE Select transkripti
ENST00000382100.8NM_003383.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    VLDLR geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, VLDLR genin yerini gösteren köşeli parantezle. VLDLR ve yakınındaki 3 gen, kromozom 9 üzerinde, 2.140.922 ile 3.140.921 arasında.Kromozom 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMARCA2: 1.980.290–2.193.624, ileri iplikSMARCA2VLDLR: 2.621.787–2.660.056, ileri iplikVLDLRPUM3: 2.715.909–2.844.130, geri iplikPUM3KCNV2: 2.717.510–2.730.037, ileri iplikKCNV2VLDLR şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.621.787–2.622.271, 485 bazEkson 2: 2.635.453–2.635.572, 120 bazEkson 3: 2.639.859–2.639.981, 123 bazEkson 4: 2.641.377–2.641.499, 123 bazEkson 5: 2.643.160–2.643.531, 372 bazEkson 6: 2.643.628–2.643.750, 123 bazEkson 7: 2.643.837–2.643.959, 123 bazEkson 8: 2.644.734–2.644.853, 120 bazEkson 9: 2.644.957–2.645.082, 126 bazEkson 10: 2.645.574–2.645.745, 172 bazEkson 11: 2.646.334–2.646.552, 219 bazEkson 12: 2.647.474–2.647.592, 119 bazEkson 13: 2.648.208–2.648.347, 140 bazEkson 14: 2.648.669–2.648.810, 142 bazEkson 15: 2.650.370–2.650.516, 147 bazEkson 16: 2.651.415–2.651.498, 84 bazEkson 17: 2.651.874–2.651.954, 81 bazEkson 18: 2.652.780–2.652.949, 170 bazEkson 19: 2.653.833–2.660.056, 6.224 baz124681012141618195′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 38,3 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.622 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi VLDLR genini nasıl okur

    23

    VLDLR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, VLDLR genindeki 38,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). VLDLR geni: very low density lipoprotein receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vldlr

    Vancouver

    Dante Labs. VLDLR geni: very low density lipoprotein receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vldlr

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al