Gen
IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
- HGNC 5382↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000138413↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3417↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q34
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 208.236.229–208.255.071 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,8 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 414 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000345146.7NM_005896.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
IDH1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu IDH1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
IDH1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.245 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi IDH1 genini nasıl okur
3
IDH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, IDH1 genindeki 18,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
IDH1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, IDH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal enchondromatosis
- Smaller or shorter than typical limbs
- Metaphyseal chondromatosis of femur
- Metaphyseal chondromatosis of radius
- Metaphyseal chondromatosis of tibia
13 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Long philtrum
- Receding chin
1 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Visceral angiomatosis
- Cavernous hemangioma of the face
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Lymphangioma
- Secundum atrial septal defect
- Subarterial ventricular septal defect
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). IDH1 geni: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/idh1
Dante Labs. IDH1 geni: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/idh1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde