İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GM2A

ganglioside GM2 activator

Özet

Sitogenetik konum
5q33.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 151.253.185–151.270.440 (GRCh38)
Eksonlar
17,3 kb boyunca 4 ekson
Protein
193 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SAP-3, GM2-AP, GM2AP
MANE Select transkripti
ENST00000357164.4NM_000405.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Sandhoff Hastalığı ve GM2 Aktivatör Eksikliği

    • GM2 aktivatör eksikliği (Tay-Sachs hastalığı AB varyantı)Otozomal resesif

      Normal hekzosaminidaz aktivitesiyle, klinik olarak bebeklik dönemi Tay-Sachs hastalığına benzeyen, GM2A varyantlarından kaynaklanan nadir bir form.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GM2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 5, GM2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. GM2A ve yakınındaki 13 gen, kromozom 5 üzerinde, 150.761.813 ile 151.761.812 arasında.Kromozom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSMIM3: 150.777.883–150.796.736, ileri iplikSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, ileri iplikIRGMZNF300: 150.893.804–150.904.987, geri iplikZNF300GPX3: 151.020.585–151.030.769, ileri iplikGPX3TNIP1: 151.029.935–151.093.577, geri iplikTNIP1ANXA6: 151.100.706–151.157.979, geri iplikANXA6CCDC69: 151.181.049–151.224.156, geri iplikCCDC69GM2A: 151.253.185–151.270.440, ileri iplikGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, geri iplikSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, geri iplikSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, ileri iplikSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, geri iplikFAT2SPARC: 151.661.096–151.687.352, geri iplikSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, geri iplikATOX1GM2A şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 151.253.185–151.253.297, 113 bazEkson 2: 151.259.755–151.259.916, 162 bazEkson 3: 151.266.731–151.266.913, 183 bazEkson 4: 151.267.296–151.270.440, 3.145 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,3 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 582 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GM2A genini nasıl okur

9

GM2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GM2A genindeki 17,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GM2A geni: ganglioside GM2 activator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gm2a

Vancouver

Dante Labs. GM2A geni: ganglioside GM2 activator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gm2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al