İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
1p32.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 54.756.898–54.764.523 (GRCh38)
Eksonlar
7,6 kb boyunca 2 ekson
Protein
475 amino asit
Diğer adları
DKFZp727A071
MANE Select transkripti
ENST00000371279.4NM_152268.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PARS2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 1, PARS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PARS2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 1 üzerinde, 54.260.711 ile 55.260.710 arasında.Kromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54.225.313–54.413.479, geri iplikSSBP3ACOT11: 54.542.257–54.639.215, ileri iplikACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, geri iplikFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, ileri iplikMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, ileri iplikMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, ileri iplikTTC4PARS2: 54.756.898–54.764.523, geri iplikPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, geri iplikTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, ileri iplikCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, geri iplikDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, ileri iplikTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, ileri iplikBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, ileri iplikPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, geri iplikUSP24PARS2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 54.756.898–54.759.190, 2.293 bazEkson 1: 54.764.461–54.764.523, 63 baz215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 7,6 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PARS2 genini nasıl okur

    3

    PARS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PARS2 genindeki 7,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PARS2 geni: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2 geni: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pars2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al