İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Özet

Sitogenetik konum
17q25.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 73.193.055–73.208.507 (GRCh38)
Eksonlar
15,5 kb boyunca 14 ekson
Protein
980 amino asit
Diğer adları
KIAA1381
Önceki semboller
LDLB
MANE Select transkripti
ENST00000299886.9NM_018714.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    COG1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, COG1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COG1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 17 üzerinde, 72.700.781 ile 73.700.780 arasında.Kromozom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72.645.947–73.092.723, geri iplikSLC39A11SSTR2: 73.164.253–73.176.633, ileri iplikSSTR2COG1: 73.193.055–73.208.507, ileri iplikCOG1VCF1: 73.207.353–73.236.753, geri iplikVCF1MTNAP1: 73.232.233–73.248.962, ileri iplikMTNAP1CPSF4L: 73.242.101–73.262.352, geri iplikCPSF4LCDC42EP4: 73.281.331–73.312.005, geri iplikCDC42EP4SDK2: 73.334.384–73.645.257, geri iplikSDK2COG1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 73.193.055–73.193.384, 330 bazEkson 2: 73.196.507–73.196.751, 245 bazEkson 3: 73.196.900–73.197.081, 182 bazEkson 4: 73.197.226–73.197.396, 171 bazEkson 5: 73.199.865–73.200.021, 157 bazEkson 6: 73.200.566–73.200.776, 211 bazEkson 7: 73.201.109–73.201.900, 792 bazEkson 8: 73.203.000–73.203.146, 147 bazEkson 9: 73.203.632–73.203.793, 162 bazEkson 10: 73.205.553–73.205.680, 128 bazEkson 11: 73.206.154–73.206.262, 109 bazEkson 12: 73.206.708–73.206.817, 110 bazEkson 13: 73.207.181–73.207.256, 76 bazEkson 14: 73.208.314–73.208.507, 194 baz12345678910111213145′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 15,5 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.943 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi COG1 genini nasıl okur

    22

    COG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, COG1 genindeki 15,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    COG1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, COG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). COG1 geni: component of oligomeric golgi complex 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. COG1 geni: component of oligomeric golgi complex 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cog1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al