İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Özet

Sitogenetik konum
15q15.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 40.161.069–40.221.123 (GRCh38)
Eksonlar
60,1 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.050 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select transkripti
ENST00000287598.11NM_001211.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mozaik Variegated Aneuploidi Sendromu

    • Otozomal resesif

      Tüm kromozomların mozaik şekilde kazanılması ve kaybedilmesi; büyüme geriliği, mikrosefali ve rabdomiyosarkom, Wilms tümörü ve lösemi riskinde artış ile birlikte görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenen çocuklar için çocukluk çağı kanser taraması; taşıyıcılarda beklenen bir sağlık etkisi yoktur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BUB1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, BUB1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. BUB1B ve yakınındaki 20 gen, kromozom 15 üzerinde, 39.691.096 ile 40.691.095 arasında.Kromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39.588.357–39.782.858, geri iplikFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, geri iplikGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, ileri iplikEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, geri iplikSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, geri iplikBMFBUB1B: 40.161.069–40.221.123, ileri iplikBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, ileri iplikPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, ileri iplikBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, geri iplikPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, geri iplikANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, ileri iplikINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, geri iplikCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, ileri iplikPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, ileri iplikDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, ileri iplikKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, ileri iplikIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, ileri iplikBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, ileri iplikCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, geri iplikCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, ileri iplikRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, ileri iplikKNL1BUB1B şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.161.069–40.161.255, 187 bazEkson 2: 40.165.053–40.165.196, 144 bazEkson 3: 40.170.062–40.170.121, 60 bazEkson 4: 40.170.537–40.170.681, 145 bazEkson 5: 40.176.477–40.176.673, 197 bazEkson 6: 40.183.714–40.183.883, 170 bazEkson 7: 40.185.165–40.185.379, 215 bazEkson 8: 40.185.551–40.185.642, 92 bazEkson 9: 40.196.545–40.196.774, 230 bazEkson 10: 40.199.615–40.199.727, 113 bazEkson 11: 40.200.244–40.200.359, 116 bazEkson 12: 40.200.931–40.200.980, 50 bazEkson 13: 40.202.405–40.202.465, 61 bazEkson 14: 40.202.589–40.202.694, 106 bazEkson 15: 40.206.184–40.206.458, 275 bazEkson 16: 40.208.637–40.208.770, 134 bazEkson 17: 40.209.635–40.209.775, 141 bazEkson 18: 40.210.110–40.210.210, 101 bazEkson 19: 40.212.499–40.212.648, 150 bazEkson 20: 40.213.332–40.213.474, 143 bazEkson 21: 40.217.496–40.217.667, 172 bazEkson 22: 40.218.456–40.218.562, 107 bazEkson 23: 40.220.564–40.221.123, 560 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 60,1 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.153 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BUB1B genini nasıl okur

75

BUB1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BUB1B genindeki 60,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BUB1B geni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B geni: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bub1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al