İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MVK

mevalonate kinase

Özet

Sitogenetik konum
12q24.11
Koordinatlar
Kromozom 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
Eksonlar
24,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
396 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
LRBP, MK
MANE Select transkripti
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Periyodik Ateş Sendromları

    • Mevalonat kinaz eksikliği (MKD)Otozomal resesif

      MVK'daki değişikliklerden kaynaklanır; şişmiş lenf bezleri ve karın ağrısıyla seyreden tekrarlayan ateşten (hiper-IgD sendromu), gelişimsel sorunlarla giden ağır bir forma (mevalonik asidüri) kadar değişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanınması, atakların hedefe yönelik tedavisine olanak tanır ve gereksiz incelemelerden kaçınılmasını sağlar.

  • Porokeratoz

    • Otozomal dominant

      Kenarları kabarık, halka şeklinde cilt lekeleri; yaygın yüzeyel aktinik porokeratozu da içerir. Lezyonların cilt kanserine dönüşme riski küçüktür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Güneşten korunmanız ve değişen lezyonlar için dermatoloji muayenesi yaptırmanız önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MVK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, MVK genin yerini gösteren köşeli parantezle. MVK ve yakınındaki 16 gen, kromozom 12 üzerinde, 109.085.960 ile 110.085.959 arasında.Kromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, ileri iplikUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, geri iplikALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, ileri iplikUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, ileri iplikACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, geri iplikFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, ileri iplikMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, geri iplikKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, ileri iplikUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, geri iplikMMABMVK: 109.573.794–109.598.125, ileri iplikMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, ileri iplikFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, geri iplikTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, geri iplikGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, ileri iplikTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, geri iplikGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, ileri iplikANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, geri iplikC12orf76MVK şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 109.573.794–109.573.873, 80 bazEkson 2: 109.574.809–109.574.900, 92 bazEkson 3: 109.575.998–109.576.145, 148 bazEkson 4: 109.579.802–109.579.946, 145 bazEkson 5: 109.581.395–109.581.550, 156 bazEkson 6: 109.586.022–109.586.125, 104 bazEkson 7: 109.586.754–109.586.799, 46 bazEkson 8: 109.590.771–109.590.861, 91 bazEkson 9: 109.591.241–109.591.357, 117 bazEkson 10: 109.595.028–109.595.181, 154 bazEkson 11: 109.596.426–109.598.125, 1.700 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,3 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.191 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MVK genini nasıl okur

101

MVK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MVK genindeki 24,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MVK geni: mevalonate kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK geni: mevalonate kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mvk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al