İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 34.646.675–34.651.035 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
379 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000378842.8NM_000155.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Galaktozemi

    • Otozomal resesif

      Klasik galaktozemi (GALT) ile galaktokinaz (GALK1), epimeraz (GALE) ve mutarotaz (GALM) eksikliklerini içerir; bunlar yenidoğanlarda yaşamı tehdit eden hastalıklara, karaciğer sorunlarına veya katarakta yol açabilir. Yaygın Duarte varyantı tek başına genellikle hastalığa neden olmaz.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bunu bilmek, galaktozun diyetten derhal çıkarılmasına olanak tanır; bu da yenidoğanlarda akut hastalığı ve galaktokinaz eksikliğinde kataraktı önler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GALT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, GALT genin yerini gösteren köşeli parantezle. GALT ve yakınındaki 30 gen, kromozom 9 üzerinde, 34.148.855 ile 35.148.854 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, ileri iplikUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, geri iplikKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, ileri iplikNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, geri iplikMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, geri iplikSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, geri iplikFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, ileri iplikDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, geri iplikENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, geri iplikCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, geri iplikDCTN3: 34.613.545–34.620.529, geri iplikARID3C: 34.621.049–34.630.503, geri iplikSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, geri iplikSIGMAR1: 34.646.631–34.661.886, ileri iplikGALT: 34.646.675–34.651.035, ileri iplikGALTIL11RA: 34.651.582–34.661.902, ileri iplikIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, geri iplik: 34.664.163–34.666.122, geri iplikCCL19: 34.689.562–34.691.355, geri iplikCCL21: 34.709.005–34.710.167, geri iplikCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, geri iplikSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, geri iplikSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, ileri iplikPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, ileri iplikDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, ileri iplikSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, geri iplikVCP: 35.065.339–35.074.175, geri iplikFANCG: 35.073.793–35.082.444, geri iplikFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, geri iplikSTOML2: 35.099.469–35.103.195, geri iplikATOSB: 35.104.112–35.116.357, geri iplikATOSBGALT şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 34.646.675–34.646.786, 112 bazEkson 2: 34.647.089–34.647.258, 170 bazEkson 3: 34.647.492–34.647.567, 76 bazEkson 4: 34.647.657–34.647.705, 49 bazEkson 5: 34.647.832–34.647.961, 130 bazEkson 6: 34.648.115–34.648.171, 57 bazEkson 7: 34.648.334–34.648.456, 123 bazEkson 8: 34.648.762–34.648.894, 133 bazEkson 9: 34.648.998–34.649.081, 84 bazEkson 10: 34.649.410–34.649.564, 155 bazEkson 11: 34.650.369–34.651.035, 667 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.140 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GALT genini nasıl okur

275

GALT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GALT genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GALT geni: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. GALT geni: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al