İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 37.106.235–37.249.376 (GRCh38)
Eksonlar
143,1 kb boyunca 53 ekson
Protein
3.251 amino asit
Diğer adları
FLJ13231, JBTS17, Hug
Önceki semboller
C5orf42
MANE Select transkripti
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CPLANE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, CPLANE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CPLANE1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 5 üzerinde, 36.677.806 ile 37.677.805 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, ileri iplikSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, ileri iplikNIPBLCPLANE1: 37.106.235–37.249.376, geri iplikCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, geri iplikNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, ileri iplikWDR70CPLANE1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 53 eksonEkzon 52: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 53: 37.106.235–37.107.778, 1.544 bazEkson 52: 37.108.293–37.108.471, 179 bazEkson 51: 37.114.960–37.115.049, 90 bazEkson 50: 37.120.216–37.120.340, 125 bazEkson 49: 37.121.617–37.121.784, 168 bazEkson 48: 37.122.430–37.122.488, 59 bazEkson 47: 37.125.244–37.125.409, 166 bazEkson 46: 37.138.720–37.138.848, 129 bazEkson 45: 37.139.340–37.139.370, 31 bazEkson 44: 37.142.310–37.142.480, 171 bazEkson 43: 37.148.181–37.148.268, 88 bazEkson 42: 37.153.740–37.153.993, 254 bazEkson 41: 37.157.313–37.157.420, 108 bazEkson 40: 37.157.670–37.157.868, 199 bazEkson 39: 37.158.224–37.158.345, 122 bazEkson 38: 37.162.465–37.162.566, 102 bazEkson 37: 37.164.273–37.164.327, 55 bazEkson 36: 37.165.539–37.165.671, 133 bazEkson 35: 37.167.047–37.167.213, 167 bazEkson 34: 37.168.791–37.169.561, 771 bazEkson 33: 37.170.041–37.170.331, 291 bazEkson 32: 37.173.755–37.173.947, 193 bazEkson 31: 37.175.909–37.175.986, 78 bazEkson 30: 37.177.621–37.177.700, 80 bazEkson 29: 37.179.361–37.179.443, 83 bazEkson 28: 37.180.017–37.180.183, 167 bazEkson 27: 37.180.857–37.181.005, 149 bazEkson 26: 37.182.760–37.183.699, 940 bazEkson 25: 37.184.788–37.185.079, 292 bazEkson 24: 37.186.286–37.186.394, 109 bazEkson 23: 37.187.414–37.187.572, 159 bazEkson 22: 37.187.733–37.187.842, 110 bazEkson 21: 37.195.858–37.195.996, 139 bazEkson 20: 37.198.702–37.198.866, 165 bazEkson 19: 37.201.591–37.201.808, 218 bazEkson 18: 37.205.315–37.205.454, 140 bazEkson 17: 37.206.197–37.206.425, 229 bazEkson 16: 37.213.559–37.213.732, 174 bazEkson 15: 37.221.324–37.221.488, 165 bazEkson 14: 37.224.253–37.224.333, 81 bazEkson 13: 37.224.532–37.224.740, 209 bazEkson 12: 37.226.304–37.227.073, 770 bazEkson 11: 37.227.243–37.227.392, 150 bazEkson 10: 37.227.568–37.227.817, 250 bazEkson 9: 37.230.867–37.231.049, 183 bazEkson 8: 37.238.857–37.238.960, 104 bazEkson 7: 37.239.713–37.239.869, 157 bazEkson 6: 37.243.013–37.243.119, 107 bazEkson 5: 37.244.375–37.244.607, 233 bazEkson 4: 37.245.479–37.245.598, 120 bazEkson 3: 37.245.710–37.245.845, 136 bazEkson 2: 37.247.618–37.247.745, 128 bazEkson 1: 37.249.245–37.249.376, 132 baz53504540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 143,1 kb uzunluğunun 11,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.756 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CPLANE1 genini nasıl okur

177

CPLANE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CPLANE1 genindeki 143,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CPLANE1 geni: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1 geni: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cplane1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al