Gen
CNTNAP2
contactin associated protein 2
- HGNC 13830(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000174469(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26047(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q35-q36.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 146.116.801–148.420.998 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2.304,2 kb boyunca 24 ekson
- Protein
- 1.331 amino asit
- Diğer adları
- Caspr2, KIAA0868, NRXN4
- MANE Select transkripti
- ENST00000361727.8NM_014141.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CNTNAP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CNTNAP2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CNTNAP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2.304,2 kb uzunluğunun 9,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.996 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CNTNAP2 genini nasıl okur
79
CNTNAP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CNTNAP2 genindeki 2.304,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CNTNAP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CNTNAP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Receptive language delay
- Schizophrenia
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal neuron shape
- Abnormality of neuronal migration
56 özellik daha göster
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized slow activity
- Focal aware seizure
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Motor delay
- Poor eye contact
- Poor speech
- Progressive language deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Abnormal temper tantrums
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral palsy
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Focal cortical dysplasia
- Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic
- Generalized convulsive status epilepticus
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-mutilation
- Skin-picking
- Stereotypical hand wringing
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Thick corpus callosum
- Diminished deep tendon reflex
- Generalized-onset seizure
- Language impairment
- Poor social interactions
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally small head
- Full lips
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Short nose
- Smooth philtrum
21 özellik daha göster
- Sparse eyebrow
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Short columella
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CNTNAP2 geni: contactin associated protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cntnap2
Dante Labs. CNTNAP2 geni: contactin associated protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cntnap2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde