İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Özet

Sitogenetik konum
10q22.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 76.884.882–77.637.808 (GRCh38)
Eksonlar
752,9 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.236 amino asit
Diğer adları
KCa1.1, mSLO1
Önceki semboller
SLO
MANE Select transkripti
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    KCNMA1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, KCNMA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNMA1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 10 üzerinde, 76.131.955 ile 78.390.735 arasında.Kromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75.431.446–76.560.168, ileri iplikLRMDAKCNMA1: 76.884.882–77.637.808, geri iplikKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, geri iplikDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, geri iplikPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, ileri iplikRPS24KCNMA1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 76.884.882–76.887.515, 2.634 bazEkson 27: 76.889.451–76.889.569, 119 bazEkson 26: 76.891.525–76.891.719, 195 bazEkson 25: 76.909.966–76.910.096, 131 bazEkson 24: 76.914.936–76.915.049, 114 bazEkson 23: 76.944.773–76.944.965, 193 bazEkson 22: 76.949.142–76.949.366, 225 bazEkson 21: 76.953.801–76.953.924, 124 bazEkson 20: 76.969.974–76.970.067, 94 bazEkson 19: 77.001.407–77.001.580, 174 bazEkson 18: 77.011.967–77.012.043, 77 bazEkson 17: 77.019.013–77.019.099, 87 bazEkson 16: 77.027.823–77.027.891, 69 bazEkson 15: 77.039.528–77.039.637, 110 bazEkson 14: 77.073.097–77.073.252, 156 bazEkson 13: 77.079.481–77.079.550, 70 bazEkson 12: 77.084.637–77.084.719, 83 bazEkson 11: 77.086.488–77.086.593, 106 bazEkson 10: 77.090.400–77.090.510, 111 bazEkson 9: 77.108.481–77.108.572, 92 bazEkson 8: 77.110.173–77.110.343, 171 bazEkson 7: 77.112.367–77.112.442, 76 bazEkson 6: 77.120.973–77.121.048, 76 bazEkson 5: 77.183.421–77.183.532, 112 bazEkson 4: 77.184.823–77.184.916, 94 bazEkson 3: 77.251.195–77.251.256, 62 bazEkson 2: 77.403.862–77.404.023, 162 bazEkson 1: 77.637.265–77.637.808, 544 baz2825201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 752,9 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.711 tanesi proteini kodlar.

    KCNMA1 dizilemesi

    32

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KCNMA1 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, KCNMA1 genindeki tüm 752,9 kb'yi kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    KCNMA1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, KCNMA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCNMA1 geni: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNMA1 geni: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnma1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al