Gen
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000174917↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 125988↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 5.678.422–5.680.516 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,1 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 118 amino asit
- Diğer adları
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Önceki semboller
- C19orf70
- MANE Select transkripti
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MICOS13 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MICOS13 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MICOS13 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,1 kb uzunluğunun 0,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 357 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MICOS13 genini nasıl okur
2
MICOS13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MICOS13 genindeki 2,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MICOS13 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MICOS13 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MICOS13 geni: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/micos13
Dante Labs. MICOS13 geni: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/micos13
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde