İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 42.984.570–43.012.342 (GRCh38)
Eksonlar
27,8 kb boyunca 16 ekson
Protein
602 amino asit
Diğer adları
B56D, B56delta
MANE Select transkripti
ENST00000485511.6NM_006245.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PPP2R5D geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, PPP2R5D genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPP2R5D ve yakınındaki 28 gen, kromozom 6 üzerinde, 42.498.456 ile 43.498.455 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, ileri iplikUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, geri iplikPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, geri iplikTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, ileri iplikBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, ileri iplikRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, geri iplikPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, ileri iplikPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, ileri iplikCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, geri iplikPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, ileri iplikGNMTPPP2R5D: 42.984.570–43.012.342, ileri iplikPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, geri iplikMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, ileri iplikKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, ileri iplikRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, geri iplikKLC4: 43.040.777–43.075.099, ileri iplik: 43.051.066–43.058.185, geri iplikMRPL2: 43.054.029–43.059.464, geri iplikPTK7: 43.076.256–43.161.719, ileri iplikPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, ileri iplikSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, ileri iplikCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, geri iplikDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, ileri iplikTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, ileri iplikSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, geri iplikCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, geri iplikZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, ileri iplikABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, geri iplikDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, ileri iplikTJAP1PPP2R5D şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.984.570–42.984.704, 135 bazEkson 2: 42.989.611–42.989.688, 78 bazEkson 3: 43.006.463–43.006.679, 217 bazEkson 4: 43.006.911–43.007.110, 200 bazEkson 5: 43.007.196–43.007.306, 111 bazEkson 6: 43.007.414–43.007.506, 93 bazEkson 7: 43.007.935–43.008.065, 131 bazEkson 8: 43.008.201–43.008.260, 60 bazEkson 9: 43.008.367–43.008.475, 109 bazEkson 10: 43.008.693–43.008.746, 54 bazEkson 11: 43.009.057–43.009.227, 171 bazEkson 12: 43.009.322–43.009.449, 128 bazEkson 13: 43.010.468–43.010.569, 102 bazEkson 14: 43.010.664–43.010.736, 73 bazEkson 15: 43.010.881–43.010.997, 117 bazEkson 16: 43.011.149–43.012.342, 1.194 baz151015165′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 27,8 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.809 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PPP2R5D genini nasıl okur

    16

    PPP2R5D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PPP2R5D genindeki 27,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PPP2R5D geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r5d

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al