İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PAK1

p21 (RAC1) activated kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
11q13.5-q14.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 77.322.017–77.474.094 (GRCh38)
Eksonlar
152,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
545 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000356341.8NM_002576.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PAK1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PAK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, PAK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PAK1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 11 üzerinde, 76.898.056 ile 77.898.055 arasında.Kromozom 1111q13.5-q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbACER3: 76.860.859–77.026.797, ileri iplikACER3B3GNT6: 77.034.393–77.041.973, ileri iplikB3GNT6CAPN5: 77.066.961–77.126.155, ileri iplikCAPN5OMP: 77.102.840–77.103.331, ileri iplikOMPMYO7A: 77.128.206–77.215.241, ileri iplikMYO7AGDPD4: 77.216.555–77.301.687, geri iplikGDPD4PAK1: 77.322.017–77.474.094, geri iplikPAK1CLNS1A: 77.514.936–77.637.813, geri iplikCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, ileri iplikAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, geri iplikRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, ileri iplikAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, geri iplikINTS4PAK1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 77.322.017–77.323.360, 1.344 bazEkson 14: 77.332.730–77.332.867, 138 bazEkson 13: 77.336.086–77.336.282, 197 bazEkson 12: 77.337.324–77.337.423, 100 bazEkson 11: 77.340.646–77.340.763, 118 bazEkson 10: 77.343.819–77.343.931, 113 bazEkson 9: 77.349.239–77.349.287, 49 bazEkson 8: 77.353.536–77.353.599, 64 bazEkson 7: 77.355.668–77.355.842, 175 bazEkson 6: 77.358.898–77.359.017, 120 bazEkson 5: 77.374.328–77.374.365, 38 bazEkson 4: 77.379.241–77.379.388, 148 bazEkson 3: 77.379.894–77.379.994, 101 bazEkson 2: 77.392.331–77.392.541, 211 bazEkson 1: 77.473.552–77.474.094, 543 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 152,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.638 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAK1 genini nasıl okur

16

PAK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PAK1 genindeki 152,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PAK1 geni: p21 (RAC1) activated kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pak1

Vancouver

Dante Labs. PAK1 geni: p21 (RAC1) activated kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pak1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al