İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBCE

tubulin folding cofactor E

Özet

Sitogenetik konum
1q42.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 235.367.427–235.452.443 (GRCh38)
Eksonlar
85 kb boyunca 17 ekson
Protein
527 amino asit
Diğer adları
KCS1, pac2
Önceki semboller
KCS, HRD
MANE Select transkripti
ENST00000642610.2NM_003193.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TBCE genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TBCE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TBCE genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBCE ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 234.909.935 ile 235.909.934 arasında.Kromozom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, geri iplikTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, geri iplikRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, geri iplikARID4BGGPS1: 235.327.350–235.344.544, ileri iplikGGPS1: 235.328.570–235.448.952, ileri iplikTBCE: 235.367.427–235.452.443, ileri iplikTBCEB3GALNT2: 235.447.161–235.504.512, geri iplikB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, geri iplikGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, geri iplikLYSTTBCE şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 235.367.427–235.367.504, 78 bazEkson 2: 235.380.019–235.380.149, 131 bazEkson 3: 235.401.503–235.401.587, 85 bazEkson 4: 235.414.433–235.414.618, 186 bazEkson 5: 235.419.473–235.419.561, 89 bazEkson 6: 235.427.140–235.427.239, 100 bazEkson 7: 235.430.705–235.430.804, 100 bazEkson 8: 235.434.204–235.434.280, 77 bazEkson 9: 235.435.745–235.435.840, 96 bazEkson 10: 235.436.386–235.436.450, 65 bazEkson 11: 235.436.544–235.436.608, 65 bazEkson 12: 235.437.322–235.437.474, 153 bazEkson 13: 235.438.769–235.438.922, 154 bazEkson 14: 235.441.814–235.441.882, 69 bazEkson 15: 235.442.852–235.442.911, 60 bazEkson 16: 235.448.349–235.448.440, 92 bazEkson 17: 235.448.670–235.452.443, 3.774 baz151015175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 85 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.584 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBCE genini nasıl okur

16

TBCE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBCE genindeki 85 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBCE geni: tubulin folding cofactor E. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbce

Vancouver

Dante Labs. TBCE geni: tubulin folding cofactor E [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbce

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al