İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 18.150.170–18.177.397 (GRCh38)
Eksonlar
27,2 kb boyunca 11 ekson
Protein
372 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000215794.8NM_017414.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • Pseudo-TORCH sendromu 2Otozomal resesif

      USP18 eksikliğinden kaynaklanan, konjenital enfeksiyona benzeyen, bebeklikte başlayan ağır beyin iltihabı ve kalsifikasyon.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

USP18 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, USP18 genin yerini gösteren köşeli parantezle. USP18 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 22 üzerinde, 17.663.784 ile 18.663.783 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17.628.848–17.730.855, ileri iplikBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, geri iplikBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, geri iplikMICAL3PEX26: 18.077.910–18.105.396, ileri iplikPEX26: 18.077.989–18.131.720, ileri iplikTUBA8: 18.109.704–18.146.683, ileri iplikTUBA8USP18: 18.150.170–18.177.397, ileri iplikUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, geri iplikGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, ileri iplikTMEM191BRIMBP3: 18.605.815–18.611.919, geri iplikRIMBP3FAM246B: 18.633.984–18.634.682, ileri iplikFAM246BUSP18 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 18.150.170–18.150.222, 53 bazEkson 2: 18.157.558–18.157.820, 263 bazEkson 3: 18.160.172–18.160.268, 97 bazEkson 4: 18.161.790–18.161.935, 146 bazEkson 5: 18.167.255–18.167.334, 80 bazEkson 6: 18.167.890–18.168.036, 147 bazEkson 7: 18.169.844–18.169.939, 96 bazEkson 8: 18.170.753–18.170.920, 168 bazEkson 9: 18.173.150–18.173.281, 132 bazEkson 10: 18.173.793–18.173.842, 50 bazEkson 11: 18.176.772–18.177.397, 626 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,2 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.119 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi USP18 genini nasıl okur

3

USP18 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 3 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (3 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, USP18 genindeki 27,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). USP18 geni: ubiquitin specific peptidase 18. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. USP18 geni: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp18

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al