İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Özet

Sitogenetik konum
3p25.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 15.450.133–15.521.706 (GRCh38)
Eksonlar
71,6 kb boyunca 17 ekson
Protein
455 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
EAD
MANE Select transkripti
ENST00000383788.10NM_005677.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyastenik Sendrom 5Otozomal resesif

      Asetilkolinesteraz kollajenik kuyruk peptidini kodlayan COLQ genindeki mutasyonlardan kaynaklanan konjenital miyastenik sendrom. Otozomal resesif şekilde kalıtılır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

COLQ geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, COLQ genin yerini gösteren köşeli parantezle. COLQ ve yakınındaki 11 gen, kromozom 3 üzerinde, 14.985.920 ile 15.985.919 arasında.Kromozom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14.947.324–15.053.600, ileri iplikNR2C2MRPS25: 15.009.611–15.065.339, geri iplikMRPS25RBSN: 15.068.565–15.099.163, geri iplikRBSNCAPN7: 15.206.112–15.254.068, ileri iplikCAPN7SH3BP5: 15.254.254–15.341.368, geri iplikSH3BP5METTL6: 15.381.061–15.440.566, geri iplikMETTL6EAF1: 15.427.552–15.450.635, ileri iplikEAF1: 15.439.199–15.455.940, geri iplikCOLQ: 15.450.133–15.521.706, geri iplikCOLQHACL1: 15.554.790–15.601.883, geri iplikHACL1BTD: 15.601.341–15.722.522, ileri iplikBTDANKRD28: 15.667.131–15.859.847, geri iplikANKRD28COLQ şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 15.450.133–15.451.713, 1.581 bazEkson 16: 15.453.829–15.453.931, 103 bazEkson 15: 15.455.899–15.456.019, 121 bazEkson 14: 15.456.460–15.456.579, 120 bazEkson 13: 15.458.186–15.458.325, 140 bazEkson 12: 15.466.341–15.466.437, 97 bazEkson 11: 15.470.536–15.470.616, 81 bazEkson 10: 15.474.000–15.474.035, 36 bazEkson 9: 15.474.228–15.474.272, 45 bazEkson 8: 15.474.925–15.474.951, 27 bazEkson 7: 15.475.425–15.475.487, 63 bazEkson 6: 15.477.126–15.477.197, 72 bazEkson 5: 15.478.977–15.479.003, 27 bazEkson 4: 15.479.338–15.479.382, 45 bazEkson 3: 15.488.206–15.488.307, 102 bazEkson 2: 15.489.525–15.489.637, 113 bazEkson 1: 15.521.520–15.521.706, 187 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 71,6 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.368 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COLQ genini nasıl okur

94

COLQ içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COLQ genindeki 71,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COLQ geni: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ geni: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/colq

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al