İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 48.521.808–48.528.716 (GRCh38)
Eksonlar
6,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
230 amino asit
Diğer adları
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Önceki semboller
CDPX2
MANE Select transkripti
ENST00000495186.6NM_006579.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EBP genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EBP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, EBP genin yerini gösteren köşeli parantezle. EBP ve yakınındaki 28 gen, kromozom X üzerinde, 48.025.262 ile 49.025.261 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, geri iplikZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, ileri iplikSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, geri iplikSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, ileri iplikSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, geri iplikSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, ileri iplikSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, geri iplikSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, geri iplikSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, ileri iplikFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, ileri iplikPORCN: 48.521.806–48.545.469, ileri iplikEBP: 48.521.808–48.528.716, ileri iplikEBPTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, ileri iplikTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, ileri iplikRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, ileri iplikWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, ileri iplikWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, ileri iplikSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, ileri iplikGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, ileri iplikGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, ileri iplikHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, ileri iplikERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, geri iplikPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, geri iplikTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, ileri iplikPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, geri iplikSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, geri iplikPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, geri iplikKCND1: 48.960.982–48.971.916, geri iplikKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, geri iplikGRIPAP1EBP şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.521.808–48.521.907, 100 bazEkson 2: 48.523.699–48.524.072, 374 bazEkson 3: 48.526.989–48.527.025, 37 bazEkson 4: 48.527.155–48.527.285, 131 bazEkson 5: 48.528.234–48.528.716, 483 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,9 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 693 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EBP genini nasıl okur

40

EBP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EBP genindeki 6,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EBP geni: EBP cholestenol delta-isomerase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP geni: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ebp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al