İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Özet

Sitogenetik konum
20p13
Koordinatlar
Kromozom 20: 4.686.456–4.701.588 (GRCh38)
Eksonlar
15,1 kb boyunca 2 ekson
Protein
253 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CD230, PRP, AltPrP
Önceki semboller
PRIP, GSS, CJD
MANE Select transkripti
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Genetik Prion Hastalığı (Ölümcül Ailesel Insomnia dahil)

    • Genetik Creutzfeldt-Jakob HastalığıOtozomal dominant

      PRNP varyantları, örneğin E200K, nedeniyle oluşan, hareket bozukluklarıyla birlikte seyreden hızla ilerleyen bir demanstır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinker SendromuOtozomal dominant

      PRNP varyantlarından kaynaklanan, önce ataksi, ardından demans ile seyreden yavaş ilerleyen bir prion hastalığıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Huntington Hastalığına Benzer 1Otozomal dominant

      PRNP oktapeptid tekrar insersiyonlarının neden olduğu, Huntington hastalığını andıran korea, psikiyatrik belirtiler ve demansla seyreden bir prion hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PRNP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 20, PRNP genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRNP ve yakınındaki 7 gen, kromozom 20 üzerinde, 4.194.022 ile 5.194.021 arasında.Kromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4.220.283–4.249.305, geri iplikADRA1DPRNP: 4.686.456–4.701.588, ileri iplikPRNPPRND: 4.721.909–4.728.460, ileri iplikPRNDRASSF2: 4.780.019–4.823.870, geri iplikRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, geri iplikSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, geri iplikTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, geri iplikPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, ileri iplikCDS2PRNP şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 4.686.456–4.686.512, 57 bazEkson 2: 4.699.211–4.701.588, 2.378 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,1 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 762 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRNP genini nasıl okur

17

PRNP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRNP genindeki 15,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRNP geni: prion protein (Kanno blood group). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP geni: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prnp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al