İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Özet

Sitogenetik konum
10q24.31
Koordinatlar
Kromozom 10: 100.987.543–100.994.403 (GRCh38)
Eksonlar
6,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
684 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Önceki semboller
IOSCA, C10orf2
MANE Select transkripti
ENST00000311916.8NM_021830.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji

      POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TWNK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, TWNK genin yerini gösteren köşeli parantezle. TWNK ve yakınındaki 15 gen, kromozom 10 üzerinde, 100.490.973 ile 101.490.972 arasında.Kromozom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100.484.998–100.519.892, geri iplikSEC31B: 100.505.628–100.529.881, geri iplikNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, geri iplikNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, ileri iplikHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, ileri iplikPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, ileri iplikSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, geri iplikMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, ileri iplikSEMA4GTWNK: 100.987.543–100.994.403, ileri iplikTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, ileri iplikLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, geri iplikSFXN3: 101.031.229–101.041.244, ileri iplikSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, ileri iplikKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, ileri iplikTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, geri iplikLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, ileri iplikBTRCTWNK şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.987.543–100.989.453, 1.911 bazEkson 2: 100.989.644–100.989.884, 241 bazEkson 3: 100.990.436–100.990.543, 108 bazEkson 4: 100.990.869–100.991.010, 142 bazEkson 5: 100.993.190–100.994.403, 1.214 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,9 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.055 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TWNK genini nasıl okur

45

TWNK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TWNK genindeki 6,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TWNK geni: twinkle mtDNA helicase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK geni: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/twnk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al