İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Özet

Sitogenetik konum
7q21.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 94.394.895–94.431.227 (GRCh38)
Eksonlar
36,3 kb boyunca 52 ekson
Protein
1.366 amino asit
Önceki semboller
OI4
MANE Select transkripti
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ehlers-Danlos Sendromu

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

COL1A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, COL1A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL1A2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 7 üzerinde, 93.913.061 ile 94.913.060 arasında.Kromozom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93.921.443–93.928.610, ileri iplikGNG11BET1: 93.962.762–94.004.383, geri iplikBET1COL1A2: 94.394.895–94.431.227, ileri iplikCOL1A2CASD1: 94.509.219–94.576.851, ileri iplikCASD1SGCE: 94.524.204–94.656.572, geri iplikSGCEPEG10: 94.656.325–94.669.695, ileri iplikPEG10PPP1R9A: 94.907.202–95.296.415, ileri iplikPPP1R9ACOL1A2 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 52 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 94.394.895–94.395.101, 207 bazEkson 2: 94.397.748–94.397.758, 11 bazEkson 3: 94.398.382–94.398.396, 15 bazEkson 4: 94.399.049–94.399.084, 36 bazEkson 5: 94.400.196–94.400.288, 93 bazEkson 6: 94.401.567–94.401.620, 54 bazEkson 7: 94.404.556–94.404.600, 45 bazEkson 8: 94.404.693–94.404.746, 54 bazEkson 9: 94.404.839–94.404.892, 54 bazEkson 10: 94.405.199–94.405.252, 54 bazEkson 11: 94.405.673–94.405.726, 54 bazEkson 12: 94.406.250–94.406.303, 54 bazEkson 13: 94.407.847–94.407.891, 45 bazEkson 14: 94.408.183–94.408.236, 54 bazEkson 15: 94.408.336–94.408.380, 45 bazEkson 16: 94.408.770–94.408.823, 54 bazEkson 17: 94.409.322–94.409.420, 99 bazEkson 18: 94.409.564–94.409.608, 45 bazEkson 19: 94.409.723–94.409.821, 99 bazEkson 20: 94.410.242–94.410.295, 54 bazEkson 21: 94.410.420–94.410.527, 108 bazEkson 22: 94.410.889–94.410.942, 54 bazEkson 23: 94.411.056–94.411.154, 99 bazEkson 24: 94.412.068–94.412.121, 54 bazEkson 25: 94.412.584–94.412.682, 99 bazEkson 26: 94.413.083–94.413.136, 54 bazEkson 27: 94.413.690–94.413.743, 54 bazEkson 28: 94.413.894–94.413.947, 54 bazEkson 29: 94.414.222–94.414.275, 54 bazEkson 30: 94.415.226–94.415.270, 45 bazEkson 31: 94.416.405–94.416.503, 99 bazEkson 32: 94.417.724–94.417.831, 108 bazEkson 33: 94.418.499–94.418.552, 54 bazEkson 34: 94.419.498–94.419.551, 54 bazEkson 35: 94.420.233–94.420.286, 54 bazEkson 36: 94.420.391–94.420.444, 54 bazEkson 37: 94.420.541–94.420.648, 108 bazEkson 38: 94.421.009–94.421.062, 54 bazEkson 39: 94.421.899–94.421.952, 54 bazEkson 40: 94.422.957–94.423.118, 162 bazEkson 41: 94.424.336–94.424.443, 108 bazEkson 42: 94.425.117–94.425.224, 108 bazEkson 43: 94.425.610–94.425.663, 54 bazEkson 44: 94.425.750–94.425.857, 108 bazEkson 45: 94.425.998–94.426.051, 54 bazEkson 46: 94.426.423–94.426.530, 108 bazEkson 47: 94.427.008–94.427.061, 54 bazEkson 48: 94.427.188–94.427.295, 108 bazEkson 49: 94.427.627–94.427.885, 259 bazEkson 50: 94.428.293–94.428.477, 185 bazEkson 51: 94.429.188–94.429.430, 243 bazEkson 52: 94.430.247–94.431.227, 981 baz15101520253035404550525′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,3 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.101 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL1A2 genini nasıl okur

474

COL1A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL1A2 genindeki 36,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL1A2 geni: collagen type I alpha 2 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2 geni: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col1a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al