İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Özet

Sitogenetik konum
19p13.13
Koordinatlar
Kromozom 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Eksonlar
20,2 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.011 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LAMAN
Önceki semboller
MANB
MANE Select transkripti
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Alfa-Mannosidoz ve Diğer Glikoproteinozlar

    • Alfa-mannosidozOtozomal resesif

      MAN2B1 varyantlarının neden olduğu; işitme kaybı, zihinsel yetersizlik, kaba yüz özellikleri, iskelet değişiklikleri ve sık enfeksiyonlarla seyreden bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nörolojik olmayan bulgular için enzim replasman tedavisi (velmanaz alfa) mevcuttur; bazı çocuklarda kök hücre nakli bir seçenek olabilir.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MAN2B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, MAN2B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAN2B1 ve yakınındaki 50 gen, kromozom 19 üzerinde, 12.156.627 ile 13.156.626 arasında.Kromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, geri iplikZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, geri iplikZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, ileri iplikZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, geri iplikZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, geri iplikZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, geri iplikZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, geri iplikZNF799: 12.391.949–12.441.082, geri iplikZNF443: 12.429.706–12.441.021, geri iplikZNF443: 12.433.103–12.484.816, geri iplikZNF709: 12.461.184–12.513.854, geri iplikZNF709: 12.461.559–12.551.474, geri iplikZNF564: 12.524.903–12.551.542, geri iplikZNF564: 12.525.720–12.580.975, geri iplikZNF490: 12.575.832–12.640.098, geri iplikZNF791: 12.610.916–12.633.840, ileri iplik: 12.643.831–12.648.397, geri iplikMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, geri iplikMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, geri iplikWDR83: 12.666.802–12.675.832, ileri iplikWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, geri iplikWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, geri iplikDHPS: 12.673.411–12.681.901, geri iplikFBXW9: 12.687.801–12.696.659, geri iplikGNG14: 12.687.998–12.688.422, ileri iplikTNPO2: 12.699.111–12.724.011, geri iplikTRIR: 12.730.640–12.734.747, geri iplikTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, ileri iplikGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, ileri iplikBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, geri iplikJUNB: 12.791.486–12.793.315, ileri iplikJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, geri iplikPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, ileri iplikTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, ileri iplikRTBDN: 12.825.477–12.838.362, geri iplikMAST1: 12.833.860–12.874.952, ileri iplikMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, geri iplikDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, geri iplikKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, ileri iplikGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, geri iplikSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, geri iplikCALR: 12.938.578–12.944.525, ileri iplikCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, ileri iplikGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, geri iplikDAND5: 12.965.159–12.974.760, ileri iplikDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, ileri iplikNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, geri iplikLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, geri iplikTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, ileri iplikNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, geri iplikSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, ileri iplikIER2MAN2B1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 12.646.512–12.646.732, 221 bazEkson 23: 12.647.233–12.647.335, 103 bazEkson 22: 12.647.443–12.647.598, 156 bazEkson 21: 12.648.175–12.648.402, 228 bazEkson 20: 12.649.136–12.649.216, 81 bazEkson 19: 12.649.341–12.649.428, 88 bazEkson 18: 12.649.913–12.650.014, 102 bazEkson 17: 12.650.104–12.650.222, 119 bazEkson 16: 12.652.153–12.652.270, 118 bazEkson 15: 12.652.363–12.652.460, 98 bazEkson 14: 12.655.694–12.655.879, 186 bazEkson 13: 12.656.571–12.656.687, 117 bazEkson 12: 12.656.949–12.657.056, 108 bazEkson 11: 12.657.446–12.657.555, 110 bazEkson 10: 12.658.063–12.658.141, 79 bazEkson 9: 12.658.224–12.658.344, 121 bazEkson 8: 12.658.428–12.658.510, 83 bazEkson 7: 12.661.260–12.661.376, 117 bazEkson 6: 12.663.317–12.663.462, 146 bazEkson 5: 12.663.703–12.663.835, 133 bazEkson 4: 12.664.792–12.664.985, 194 bazEkson 3: 12.665.352–12.665.525, 174 bazEkson 2: 12.665.703–12.665.805, 103 bazEkson 1: 12.666.543–12.666.742, 200 baz24201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,2 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.036 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAN2B1 genini nasıl okur

344

MAN2B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAN2B1 genindeki 20,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAN2B1 geni: mannosidase alpha class 2B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1 geni: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/man2b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al