İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Özet

Sitogenetik konum
14q22.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 54.842.017–54.902.826 (GRCh38)
Eksonlar
60,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
250 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GTPCH1, DYT5a
Önceki semboller
GCH, DYT5, DYT14
MANE Select transkripti
ENST00000491895.7NM_000161.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter Bozuklukları

    • BH4 Eksikliğine Bağlı HiperfenilalaninemiOtozomal resesif

      PTS, QDPR, PCBD1 veya GCH1 genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar fenilalanini yükseltir, dopamin ve serotonini azaltır ve hareket sorunlarına, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, gerektiğinde BH4, nörotransmitter öncüleri (L-dopa, 5-hidroksitriptofan) ve folinik asit ile tedavi edilmesine olanak tanır.

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Distoni 5

      Hastalığın nedeninin GCH1 geninde bir varyasyon olduğu, otozomal dominant, dopaya yanıt veren bir distonidir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GCH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, GCH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GCH1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 14 üzerinde, 54.372.422 ile 55.372.421 arasında.Kromozom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54.396.849–54.420.221, ileri iplikCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, geri iplikCNIH1GMFB: 54.474.466–54.489.077, geri iplikGMFBCGRRF1: 54.509.812–54.542.762, ileri iplikCGRRF1SAMD4A: 54.566.117–54.793.312, ileri iplikSAMD4AGCH1: 54.842.017–54.902.826, geri iplikGCH1WDHD1: 54.938.949–55.027.450, geri iplikWDHD1SOCS4: 55.027.116–55.049.489, ileri iplikSOCS4MAPK1IP1L: 55.051.647–55.070.194, ileri iplikMAPK1IP1LLGALS3: 55.121.352–55.148.027, ileri iplikLGALS3DLGAP5: 55.132.272–55.191.627, geri iplikDLGAP5FBXO34: 55.271.344–55.384.223, ileri iplikFBXO34CHMP4BP1: 55.271.378–55.299.503, ileri iplikCHMP4BP1ATG14: 55.366.391–55.411.831, geri iplikATG14GCH1 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 54.842.017–54.844.143, 2.127 bazEkson 5: 54.845.768–54.845.852, 85 bazEkson 4: 54.847.099–54.847.130, 32 bazEkson 3: 54.859.681–54.859.736, 56 bazEkson 2: 54.865.327–54.865.436, 110 bazEkson 1: 54.902.321–54.902.826, 506 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 60,8 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 753 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GCH1 genini nasıl okur

76

GCH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GCH1 genindeki 60,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GCH1 geni: GTP cyclohydrolase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1 geni: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gch1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al