Gen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000204394↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7407↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p21.33
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 31.777.518–31.795.752 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,2 kb boyunca 30 ekson
- Protein
- 1.264 amino asit
- Önceki semboller
- VARS2, VARS
- MANE Select transkripti
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
VARS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu VARS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
VARS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,2 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.795 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi VARS1 genini nasıl okur
25
VARS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 25 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- MHC (25 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Tam genom, VARS1 genindeki 18,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
VARS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VARS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VARS1 geni: valyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vars1
Dante Labs. VARS1 geni: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vars1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde