İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 39.838.110–39.883.504 (GRCh38)
Eksonlar
45,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
467 amino asit
Diğer adları
FLJ20061, IPT
MANE Select transkripti
ENST00000316891.10NM_017646.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

TRIT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TRIT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRIT1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 39.360.807 ile 40.360.806 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1: 39.081.316–39.487.755, ileri iplikMACF1BMP8A: 39.491.069–39.529.869, ileri iplikBMP8APABPC4: 39.560.709–39.576.900, geri iplikPABPC4HEYL: 39.608.861–39.639.686, geri iplikHEYLNT5C1A: 39.651.229–39.673.328, geri iplikNT5C1AHPCAL4: 39.678.648–39.691.718, geri iplikHPCAL4PPIE: 39.692.182–39.766.108, ileri iplikPPIEBMP8B: 39.756.765–39.788.865, geri iplikBMP8BOXCT2: 39.769.523–39.771.348, geri iplikOXCT2TRIT1: 39.838.110–39.883.504, geri iplikTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, geri iplikMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, ileri iplikMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, ileri iplikCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, geri iplikPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, ileri iplikRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, ileri iplikTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, ileri iplikZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, geri iplikCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, ileri iplikSMAP2TRIT1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 39.838.110–39.841.913, 3.804 bazEkson 10: 39.844.101–39.844.218, 118 bazEkson 9: 39.844.531–39.844.640, 110 bazEkson 8: 39.847.220–39.847.297, 78 bazEkson 7: 39.847.548–39.847.660, 113 bazEkson 6: 39.847.986–39.848.097, 112 bazEkson 5: 39.850.119–39.850.261, 143 bazEkson 4: 39.852.731–39.852.876, 146 bazEkson 3: 39.853.970–39.854.068, 99 bazEkson 2: 39.857.277–39.857.417, 141 bazEkson 1: 39.883.318–39.883.504, 187 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,4 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.404 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRIT1 genini nasıl okur

13

TRIT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRIT1 genindeki 45,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TRIT1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TRIT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRIT1 geni: tRNA isopentenyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. TRIT1 geni: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trit1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al