İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EXOSC5

exosome component 5

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 41.386.374–41.397.359 (GRCh38)
Eksonlar
11 kb boyunca 6 ekson
Protein
235 amino asit
Diğer adları
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
MANE Select transkripti
ENST00000221233.9NM_020158.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EXOSC5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EXOSC5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, EXOSC5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EXOSC5 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 40.891.867 ile 41.891.866 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, ileri iplikCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, ileri iplikCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, ileri iplikCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, ileri iplikCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, ileri iplikCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, ileri iplikAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, ileri iplikHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, geri iplikCCDC97: 41.310.149–41.334.014, ileri iplikCCDC97: 41.350.853–41.425.001, ileri iplikTMEM91: 41.350.885–41.384.742, ileri iplikTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, geri iplikEXOSC5: 41.386.374–41.397.359, geri iplikEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, ileri iplikBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, geri iplikDMAC2: 41.431.317–41.440.717, geri iplikDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, ileri iplikCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, ileri iplikCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, geri iplikCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, geri iplikCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, ileri iplikCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, ileri iplikRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, ileri iplikCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, ileri iplikEXOSC5 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 41.386.374–41.386.725, 352 bazEkson 5: 41.387.514–41.387.603, 90 bazEkson 4: 41.389.765–41.389.905, 141 bazEkson 3: 41.391.841–41.391.962, 122 bazEkson 2: 41.392.867–41.392.980, 114 bazEkson 1: 41.397.181–41.397.359, 179 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 708 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EXOSC5 genini nasıl okur

2

EXOSC5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EXOSC5 genindeki 11 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EXOSC5 geni: exosome component 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. EXOSC5 geni: exosome component 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exosc5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al