Gen
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000177807(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3766(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q23.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 160.037.467–160.070.160 (GRCh38)
- Eksonlar
- 32,7 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 379 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- Kir4.1, Kir1.2
- MANE Select transkripti
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KCNJ10 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi
- Paroksismal DiskineziOtozomal dominant
Paroksismal diskinezi (PD), tekrarlayan ve yalnızca kısa süren, nöbetler halinde ortaya çıkan anormal istem dışı hareketler şeklinde görülen, nadir ve heterojen bir hareket bozuklukları grubudur. PD; paroksismal kinezigenik diskinezi (PKD), paroksismal kinezigenik olmayan diskinezi (PNKD), paroksismal egzersiz kaynaklı diskinezi (PED) ve PKD'nin varyant formu olan infantil konvülsiyon ve koreoatetoz sendromunu (ICCA sendromu) kapsar.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kalıtsal Distoni
DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Ailesel Hipomagnezemi
- EAST/SeSAME SendromuOtozomal resesif
Epilepsi, ataksi, sensorinöral sağırlık ile tuz ve magnezyum kaybettiren böbrek tübülopatisini bir arada görülen, çekinik KCNJ10 hastalığı.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, koordineli nörolojik, işitme ve elektrolit bakımını destekler.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
KCNJ10 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 32,7 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.140 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KCNJ10 genini nasıl okur
24
KCNJ10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KCNJ10 genindeki 32,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KCNJ10 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNJ10 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
19 özellik daha göster
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNJ10 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj10
Dante Labs. KCNJ10 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj10
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde