İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RLIM

ring finger protein, LIM domain interacting

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.2
Koordinatlar
Kromozom X: 74.582.976–74.614.624 (GRCh38)
Eksonlar
31,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
624 amino asit
Diğer adları
NY-REN-43, MGC15161
Önceki semboller
RNF12
MANE Select transkripti
ENST00000332687.11NM_016120.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RLIM geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, RLIM genin yerini gösteren köşeli parantezle. RLIM ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 74.098.800 ile 75.098.799 arasında.Kromozom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, ileri iplikZCCHC13SLC16A2: 74.421.383–74.534.693, ileri iplikSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.624, geri iplikRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, geri iplikNEXMIFABCB7: 75.044.938–75.156.732, geri iplikABCB7RLIM şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 74.582.976–74.593.061, 10.086 bazEkson 3: 74.594.306–74.594.389, 84 bazEkson 2: 74.595.809–74.596.000, 192 bazEkson 1: 74.614.422–74.614.624, 203 baz43215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 31,6 kb uzunluğunun 10,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.875 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RLIM genini nasıl okur

    5

    RLIM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 5 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Segmental duplications (5 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, RLIM genindeki 31,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RLIM geni: ring finger protein, LIM domain interacting. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rlim

    Vancouver

    Dante Labs. RLIM geni: ring finger protein, LIM domain interacting [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rlim

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al