Gen
COL6A2
collagen type VI alpha 2 chain
- HGNC 2212(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000142173(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1292(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 21q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 21: 46.098.112–46.132.848 (GRCh38)
- Eksonlar
- 34,7 kb boyunca 28 ekson
- Protein
- 1.019 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000300527.9NM_001849.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL6A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital Musküler Distrofiler
- Kollajen VI ile ilişkili miyopati
COL6A1, COL6A2 veya COL6A3 varyantlarından kaynaklanan, güçsüzlük ve eklem kontraktürleriyle seyreden, şiddetli Ullrich konjenital musküler distrofisinden daha hafif Bethlem miyopatisine uzanan bir kas hastalığı spektrumu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Konjenital musküler distrofi
Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi
Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
COL6A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 34,7 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.060 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL6A2 genini nasıl okur
183
COL6A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 2 tanesi (%1,1), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, COL6A2 genindeki 34,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL6A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL6A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow contracture
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
30 özellik daha göster
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Shoulder contracture
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Hip contracture
- Increased mobility in finger joint
- Shortening of the achilles tendon
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
15 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL6A2 geni: collagen type VI alpha 2 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col6a2
Dante Labs. COL6A2 geni: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col6a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde