GNE

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Distal Miyopatiler

  • Gne MiyopatisiOtozomal resesif

    Japonya'da tanımlanan Nonaka distal miyopatisi ile kuadriseps kasını koruyan otozomal resesif inklüzyon cisimcikli miyopati tip 2 (IBM2; ilk olarak İranlı Yahudilerde tanımlanmış, daha sonra diğer Yahudi ve Yahudi olmayan popülasyonlarda da bildirilmiştir) aynı patolojik varlığı oluşturur ve kuadriseps kasının korunmasıyla ayırt edilir.

    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Distal miyopati

    Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Kalıtsal Trombositopeniler

  • Kalıtsal Trombositopeni

    MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

Daha geniş gruplar

• Glikozilasyon Bozuklukları

  • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

    Buna bağlı 98 gen arasından biri

    Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Lizozomal Depo Hastalığı

  • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 59 gen arasından biri

    Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GNE geninin yapısı

Ekzonlar genin 44 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.169 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNE genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 72 durumu paylaşıyor
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)1 durumu paylaşıyor
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ACTBactin beta1 durumu paylaşıyor
• ACTN1actinin alpha 11 durumu paylaşıyor
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 131 durumu paylaşıyor
• ADSS1adenylosuccinate synthase 11 durumu paylaşıyor
• AGAaspartylglucosaminidase1 durumu paylaşıyor
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 durumu paylaşıyor

GNE ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GNE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla