İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
22q11.22
Koordinatlar
Kromozom 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Eksonlar
108 kb boyunca 9 ekson
Protein
360 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Önceki semboller
PRKM2, PRKM1
MANE Select transkripti
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAPK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, MAPK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAPK1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 22 üzerinde, 21.313.651 ile 22.313.650 arasında.Kromozom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, geri iplikFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, ileri iplikRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, ileri iplikHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, ileri iplikTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, geri iplikRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, ileri iplikUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, geri iplikYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, ileri iplikCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, ileri iplikSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, ileri iplikPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, geri iplikYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, geri iplikMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, geri iplikPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, geri iplikTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, ileri iplikVPREB1MAPK1 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 21.759.657–21.764.240, 4.584 bazEkson 8: 21.769.195–21.769.320, 126 bazEkson 7: 21.772.873–21.772.982, 110 bazEkson 6: 21.788.257–21.788.388, 132 bazEkson 5: 21.788.694–21.788.808, 115 bazEkson 4: 21.799.012–21.799.128, 117 bazEkson 3: 21.805.850–21.806.039, 190 bazEkson 2: 21.807.664–21.807.846, 183 bazEkson 1: 21.867.322–21.867.645, 324 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 108 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAPK1 genini nasıl okur

6

MAPK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAPK1 genindeki 108 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MAPK1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MAPK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAPK1 geni: mitogen-activated protein kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1 geni: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mapk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al