İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
5q13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 71.587.340–71.658.706 (GRCh38)
Eksonlar
71,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
563 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MCCB, MCCCβ
MANE Select transkripti
ENST00000340941.11NM_022132.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Klasik Organik Asidüriler

    • 3-Metilkrotonil-KoA Karboksilaz EksikliğiOtozomal resesif

      MCCC1 veya MCCC2'deki varyantlardan kaynaklanır; birçok kişide belirti görülmez, ancak bazıları özellikle hastalık sırasında metabolik krizler geçirebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, hastalığa bağlı risklerin farkında olunmasını ve gerekirse uzman görüşü alınmasını destekler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MCCC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, MCCC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MCCC2 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 71.123.023 ile 72.123.022 arasında.Kromozom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71.455.639–71.567.820, ileri iplikBDP1MCCC2: 71.587.340–71.658.706, ileri iplikMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, ileri iplikCARTPTMAP1B: 72.107.234–72.209.565, ileri iplikMAP1BMCCC2 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.587.340–71.587.554, 215 bazEkson 2: 71.592.926–71.592.992, 67 bazEkson 3: 71.596.280–71.596.364, 85 bazEkson 4: 71.599.659–71.599.760, 102 bazEkson 5: 71.602.506–71.602.633, 128 bazEkson 6: 71.604.356–71.604.468, 113 bazEkson 7: 71.626.640–71.626.753, 114 bazEkson 8: 71.632.121–71.632.185, 65 bazEkson 9: 71.634.943–71.635.042, 100 bazEkson 10: 71.635.151–71.635.246, 96 bazEkson 11: 71.641.003–71.641.075, 73 bazEkson 12: 71.643.819–71.643.895, 77 bazEkson 13: 71.646.211–71.646.277, 67 bazEkson 14: 71.649.097–71.649.253, 157 bazEkson 15: 71.650.069–71.650.183, 115 bazEkson 16: 71.652.669–71.652.754, 86 bazEkson 17: 71.656.743–71.658.706, 1.964 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 71,4 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.692 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MCCC2 genini nasıl okur

183

MCCC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MCCC2 genindeki 71,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MCCC2 geni: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2 geni: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mccc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al